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domenica, Giugno 23, 2024
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Malattie rare: uno studio in Ulss Dolomiti sulla Malattia di Anderson Fabry

Nella giornata dedicate alle malattie rare, l’Ulss Dolomiti ha approvato la partecipazione della Cardiologia di Belluno allo studio su “Come incrementare le diagnosi di Malattia di Anderson Fabry – Il potere della conoscenza” promosso dal Gemelli di Roma, centro di riferimento per questa malattia rara.

La malattia di Anderson Fabry (AFD) è una malattia rara ereditaria caratterizzata da un difetto genetico (il gene GLA) che comporta la carenza o l’assenza di un particolare enzima chiamato α–galattosidasi. Questa situazione porta all’accumulo nei lisosomi (organuli cellulari deputati alla degradazione di varie molecole) di un particolare gruppo di sostanze che si chiamano glicosfingolipidi. Nel corso della vita, la malattia colpisce diversi organi e sistemi (sistema nervoso, reni, cuore, vasi sanguigni). Si può arrivare a situazioni gravi come l’insufficienza renale, l’infarto o l’ictus. La rarità di questa malattia e l’eterogeneità delle sue manifestazioni poco specifiche rendono difficile “riconoscere” l’AFD, giustificando il significativo tasso di diagnosi errate, il ritardo diagnostico e quindi terapeutico nell’inizio della terapia enzimatica sostitutiva in questi pazienti. La rarità dell’AFD giustifica inoltre la limitata esperienza che i vari specialisti possano maturare su questa malattia rendendo ragione anche della difficoltà nel “sospettarla”.

Alla luce di queste valutazioni è stato ideato questo studio che ha come obiettivo quello di valutare se un intervento di formazione scientifica sulla AFD e un’opera di tutoraggio attivo nel percorso diagnostico di quadri di ipertrofia ventricolare sinistra di eziologia non nota, effettuate su un gruppo cardiologi di Centri Spoke da parte di Cardiologi esperti in AFD, possa contribuire ad aumentare il numero di screening e di diagnosi di questa rara malattia.

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